সরকার এম শাহীন
জীবন্ত প্রাণীর কোষে ডিএনএ বা ডিঅক্সিরাইবোনিউক্লিক অ্যাসিড নামে পরিচিত জিনোমিক উপাদান থাকে। এই জিনগত উপাদান কোষের বৃদ্ধি,বিকাশ,গঠন,রক্ষণাবেক্ষণ এবং রোগ সম্পর্কিত প্রয়োজনীয় তথ্য সংরক্ষণ এবং নিয়ন্ত্রণে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। জিনোমিক উপাদানের মুল ভিত্তি হল ডিএনএ যা চারটি রাসায়নিক উপাদান অ্যাডেনিন, গুয়ানিন,সাইটোসিন এবং থাইমিন এর সমন্বয়ে প্রায় ৩.২ বিলিয়ন ক্রম দ্বারা গঠিত: এই উপাদানগুলির নির্দিষ্ট বিন্যাস জীবন্ত প্রাণীর জেনেটিক কোড নির্ধারণ করে থাকে।
মানুষ (Homo Sapiens) প্রজাতির সকল ব্যক্তির ডিএনএ ৯৯.৯% অভিন্ন বলে মনে করা হয়। এর অর্থ হল ডিএনএ’র মাত্র ০.১% ব্যক্তিভেদে পরিবর্তিত হয়। এই উচ্চ স্তরের মিল থাকা সত্ত্বেও, পরিবর্তনের সামান্য শতাংশই মানুষের বৈশিষ্ট্য এবং বৈশিষ্ট্যের বিশাল বৈচিত্র্যের জন্য দায়ী, যেমন ওজন, উচ্চতা, চোখের রঙ,সেইসাথে রোগের প্রতি সংবেদনশীলতা এবং ওষুধের প্রতিক্রিয়া। এই জিনোমিক উপাদানের মধ্যে থাকা জিনগুলি মানুষের বংশগতির জন্য দায়ী, যা পিতামাতা থেকে শিশুদের কাছে স্থানান্তরিত হয়।
বংশগতির প্রক্রিয়া চলাকালীন, ডিএনএ’র নিউক্লিওটাইডে ক্রমানুসারে ছোট ছোট পরিবর্তন ঘটে; পদ্ধতিগত এ ত্রুটিকে ডিএনএ ভ্যারিয়েশন বা মিউটেশন বলা হয় । বাংলায় যাকে ডিএনএ পরিবর্তন বা পরিব্যক্তি বলা হয় । এগুলি জিনগত বৈচিত্র্যের উৎস হিসেবে কাজ করে। এই প্রক্রিয়া জুড়ে, ডিএনএ মিউটেশন বা তারতম্যের অনন্য ধরণও লক্ষ্য করা যায়। এই ধরনের মিউটেশন প্যাটার্নগুলি প্রায়শই টিউমার বিকাশের সাথে যুক্ত থাকে এবং ক্যান্সারজনিত টিউমার সনাক্তকরণ এবং পরীক্ষার জন্য ব্যবহার করা যেতে পারে ।

লেখকঃ নিউরোজেনেটিক্স এন্ড প্রিসিশন ল্যাবরেটরি
মিউটেশনাল সিগনেচ্যার বা স্বাক্ষর: অনকোলজি গবেষকরা হাজার হাজার বিভিন্ন টিউমার এবং লক্ষ লক্ষ মিউটেশন অধ্যয়ন করে “মিউটেশনাল স্বাক্ষর” নামে পরিচিত একটি নির্দিষ্ট প্যাটার্ন আবিষ্কার করেছেন । এই প্যাটার্নটি শরীরে ক্যান্সার বিকাশের সময় ঘটে যাওয়া একাধিক মিউটেশনাল প্রক্রিয়ার মাধ্যমে বিকশিত হয় । এই স্বাক্ষরগুলি ক্যান্সারের প্রাথমিক কারণগুলি নির্দেশ করে। মিউটেশন ঘটাতে পারে এমন প্রতিটি এজেন্ট মিউটেশনের একটি অনন্য প্যাটার্ন উপস্থাপন করে । অনেক ক্যান্সার জিনোমে এই মিউটেশন প্যাটার্নগুলি পরীক্ষা করে, গবেষকরা নির্দিষ্ট মিউটেশন প্যাটার্ন বা ডিএনএ মেরামত ত্রুটিগুলি সনাক্ত করতে পারেন যা টিউমারের বিকাশে অবদান রেখেছে । অন্তর্নিহিত মিউটেশনাল প্রক্রিয়াগুলির সাথে যুক্ত এই নির্দিষ্ট মিউটেশনাল স্বাক্ষরগুলিকে আলাদা করা একজন ব্যক্তির জিনোম বোঝার জন্য অত্যন্ত গুরুত্বপূর্ণ । এই বোঝাপড়াটি তাদের অনন্য ক্যান্সারের রূপকে লক্ষ্য করার জন্য সবচেয়ে কার্যকর ব্যক্তিগতকৃত চিকিৎসা কৌশলগুলিও প্রকাশ করতে পারে ।
মিউটেশনাল সিগনেচ্যার কীভাবে ঘটে: ক্যান্সার টিউমার বা কোষে মিউটেশনাল স্বাক্ষর তৈরির বিভিন্ন উপায় রয়েছে, যার মধ্যে রয়েছে বাহ্যিক পরিবেশগত এক্সপোজার, অভ্যন্তরীণ জৈবিক প্রক্রিয়া এবং ডিএনএ মেরামতের ঘাটতি । Mechanisms underlying mutational signatures in human cancersঃ https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6044419/
১. বাহ্যিক পরিবেশগত: ধোঁয়া, বায়ু দূষণ, ক্ষতিকারক ভাইরাস, বিষাক্ত রাসায়নিক, ইউভি বিকিরণ, পেশাগত এক্সপোজার ইত্যাদির মতো উদাহরণগুলি প্রধান উৎস । সূর্যালোক থেকে ইউভি বিকিরণের এক্সপোজার ডিএনএ ক্ষতির একটি সুপরিচিত কারণ, সাধারণ মিউটেশনাল স্বাক্ষরের দিকে পরিচালিত করে । তামাকের মতো ধূমপানকারী এজেন্টগুলিতে উল্লেখযোগ্য ক্যান্সার সৃষ্টিকারী এজেন্ট থাকে, যা ডিএনএ ক্ষতির জন্যও দায়ী, যার ফলে ফুসফুসের ক্যান্সারে মিউটেশনাল স্বাক্ষর পরিলক্ষিত হয় । মজার বিষয় হল, আমেরিকান সোসাইটি অফ ক্যান্সারের মতে, যারা কখনও ধূমপান করেন না তাদের ফুসফুসের ক্যান্সার রেডন (তেজস্ক্রিয় গ্যাস), বায়ু দূষণ, বা অন্যান্য কর্মক্ষেত্রের এক্সপোজার, যেমন, ডিজেল, মোবাইল এক্সস্ট ফ্যাক্টরের সংস্পর্শে আসতে পারে ।
২. অভ্যন্তরীণ জৈবিক প্রক্রিয়া যেমন ডিএনএ রেপ্লিকেশন প্রক্রিয়া, ডিএনএ সম্পাদনা এবং মেরামত: ডিএনএ রেপ্লিকেশন একটি জৈবিক প্রক্রিয়া যা সমস্ত জীবের উত্তরাধিকারে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে । এই প্রক্রিয়া চলাকালীন, একটি একক মূল ডিএনএ অণু থেকে দুটি অভিন্ন ডিএনএ অণু তৈরি হয় । যদিও ডিএনএ রেপ্লিকেশন সাধারণত একটি সুনির্দিষ্ট প্রক্রিয়া, তবুও মাঝে মাঝে এই পদ্দতিতে ত্রুটি দেখা দিতে পারে, যার ফলে ডিএনএর মূল বৈশিষ্ট্যগুলি বজায় রাখার পরিবর্তে ভুল বা নতুন বৈশিষ্ট্য তৈরি হয় । এই
ত্রুটিগুলির ফলে ক্ষতিকারক প্রোটিন তৈরি হতে পারে, যা স্বাভাবিক শারীরিক কার্যকারিতা ব্যাহত করতে পারে এবং সম্ভাব্যভাবে ক্যান্সারের মতো রোগের কারণ হতে পারে ।
iii. ডিএনএ মেরামতের ঘাটতি: কোষগুলিতে জটিল ডিএনএ মেরামতের প্রক্রিয়া থাকে; তবে, এমন সময় আসে যখন এই মেরামতগুলি অসম্পূর্ণ থাকে বা ক্ষতি খুব বেশি হয়, যার ফলে মিউটেশন হয়। এই ধরনের মিউটেশন প্রোটিনের ঘাটতি সৃষ্টি করতে পারে যা বিভিন্ন সিস্টেমকে প্রভাবিত করে, যার মধ্যে ক্যান্সার এবং স্নায়ুতন্ত্রের ব্যাধিগুলির বিকাশ অন্তর্ভুক্ত, যা সম্ভাব্যভাবে নিউরোডিজেনারেটিভ সমস্যাগুলির দিকে পরিচালিত করে ।
মিউটেশনাল সিগনেচার এবং প্রিসিশন অনকোলজি: ক্যান্সারে আক্রান্ত প্রতিটি ব্যক্তির এই ‘মিউটেশনাল সিগনেচার’ আলাদা । মিউটেশনাল সিগনেচারের এই রহস্য মূলত ক্যান্সারে আক্রান্ত ব্যক্তির জিনোমিক উপাদান অধ্যয়নের মাধ্যমে সনাক্ত করা যেতে পারে । এই নির্দিষ্ট ‘মিউটেশনাল সিগনেচার’ সনাক্ত করা এবং সেই অনুযায়ী সবচেয়ে কার্যকর চিকিৎসা নির্ধারণ করা ক্যান্সার চিকিৎসার জন্য একটি অভিনব পদ্ধতি যা আধুনিক জগতে ইতিমধ্যেই ব্যক্তিগতকৃত বা প্রিসিশন অনকোলজি হিসাবে ব্যাপকভাবে প্রতিষ্ঠিত হয়েছে ।
Therapeutic and prognostic insights from the analysis of cancer mutational signaturesঃ https://www.cell.com/trends/genetics/fulltext/S0168-9525(21)00231-6

Courtesy: Arthur J.E. Child Comprehensive Cancer Centre, Calgary. Canada
https://www.albertahealthservices.ca/ajec/page15399.aspx
কান্সার চিকিৎসায় ‘মিউটেশনাল সিগনেচ্যারের সম্ভাবনা :
মিউটেশনাল সিগনেচার বিশ্লেষণ একটি মূল্যবান গবেষণা হাতিয়ার যা ডিএনএ মিউটেশনের ধরণগুলি পরীক্ষা করে তাদের উৎপত্তি বুঝতে এবং ফলাফল ভবিষ্যদ্বাণী করতে পারে। যদিও পদ্ধতিগত জটিলতা এবং আরও বৈধতার প্রয়োজনীয়তার মতো চ্যালেঞ্জের কারণে এটি এখনও ক্লিনিকাল সেটিংসে আদর্শ নিয়মিত অনুশীলন নয়, তবুও এটি রোগ নির্ণয়, পূর্বাভাস এবং চিকিৎসা নির্দেশিকাতে ভবিষ্যতে প্রয়োগের সম্ভাবনা সহ গবেষণার একটি সক্রিয় ক্ষেত্র হিসাবে রয়ে গেছে। এই পদ্ধতি ক্যান্সার রোগীদের জন্য ওষুধের কার্যকারিতা বৃদ্ধি করতে পারে এবং অসুস্থতা, মৃত্যুহার এবং প্রতিকূল ওষুধের প্রতিক্রিয়া সম্পর্কিত অপ্রয়োজনীয় খরচের ঝুঁকিও হ্রাস করতে পারে। ফলস্বরূপ, চিকিৎসকরা সঠিক সময়ে সঠিক ওষুধ লিখে দিতে সক্ষম হতে পারেন। উন্নয়নশীল দেশগুলিতে, বিশেষ করে বাংলাদেশের মতো
ঘনবসতিপূর্ণ দেশগুলিতে, এই কৌশল বাস্তবায়ন জনস্বাস্থ্য, চিকিৎসা সেবা এবং স্বাস্থ্য শিক্ষার উল্লেখযোগ্য উন্নতি করতে পারে, পাশাপাশি স্বাস্থ্যসেবা কর্মীদের উপর অর্থনৈতিক বোঝাও কমাতে পারে।
লেখক: নিউরোজেনেটিক্স এবং প্রিসিশন মেডিসিনের গবেষক, মনোরোগবিদ্যা, ফার্মাকোলজি এবং মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগ,ক্যালগারি বিশ্ববিদ্যালয়, কানাডা।
Leave a comment